Unidad III. La genética del Sexo

3.1. La importancia del sexo

La sexualidad en las plantas. La persistencia de las especies vegetales en el tiempo, se logra a través del paso de los genes de una generación a otra. Esto se alcanza tanto a través de la propagación asexual como de la reproducción sexual. La primera conduce a la formación de clones con individuos genéticamente idénticos, lo que podría llevar a la reducción de la variabilidad genética poblacional. La reproducción sexual, por su parte, aunque resulta ser costosa para los individuos, permite incrementar la variabilidad dentro de las especies y con ello se favorece su ajuste a los ambientes siempre cambiantes.

Esta reproducción requiere de la formación de estructuras especializadas o flores, las cuales estimulan el encuentro de los gametos. En muchas especies, el traslado de los granos de polen se realiza con la ayuda de vectores biológicos, como lo son diversas especies de insectos, aves y murciélagos. La sexualidad en las plantas es muy versátil, y va desde especies con individuos que poseen flores de un solo sexo, hasta especies que poseen flores completas o hermafroditas en cada uno de sus individuos.

El interesante mundo de las flores y de las estrategias que en ellas se han desarrollado para favorecer la cruza entre gametos producidos por distintos individuos y evitar la autocruza entre gametos de una misma flor o de flores de un mismo individuo, lo cual podría disminuir tanto la de adecuación individual como la de las poblaciones por problemas relacionados con la endogamia. La reproducción asexual permite formar clones idénticos a la progenitora, mientras que la reproducción sexual genera la variabilidad genética en la progenie.

3.2. Mecanismos que determinan el sexo

La mayoría de los mecanismos que determinan el sexo, están bajo control genético y se pueden clasificar:

1)       Mecanismos de cromosomas sexuales

a)       Machos heterogaméticos:

b)        Hembras heterogaméticas:

Las plantas presentan sistemas únicos de reproducción a través de los cuales se puede estudiar la determinación del sexo, la expresión de masculinidad o femineidad. Se pueden distinguir distintos tipos de plantas. Dioicas:  Son plantas que producen un único tipo de gametos y, por lo tanto, sólo forman flores femeninas o flores masculinas. Los órganos reproductivos se presentan separados sobre plantas distintas. Por ejemplo: los espárragos, las espinacas o la papaya. El diocismo se da sólo en, aproximadamente, el 6 % de las especies de plantas. Las cícadas son otro ejemplo de planta dioica consideradas fósiles vivientes ya que persisten desde el Paleozoico hasta la actualidad sin apenas cambios.

En estas plantas, las estructuras reproductivas se originan en la parte superior de la planta, lo que nos permite apreciar las diferencias entre sus estructuras reproductivas: los conos o estróbilos. Monoicas: Son plantas con ambos sexos en flores unisexuales separadas. En la misma planta se dan órganos sexuales masculinos y femeninos situados en flores distintas pero de la misma planta. Por ejemplo el maíz, la cebada, el laurel o la higuera. En el caso del maíz, las flores macho son las terminales (panojas) y las flores hembra son las laterales (espiga). Diversos estudios hacen pensar que el maíz tiene una tendencia evolutiva hacia la diocia.

Hermafroditas: Son plantas con los órganos masculinos y femeninos la misma flor. Por ejemplo, manzano, naranjo o cebolla. El determinismo genético del sexo en las plantas pude ser debido a simples genes o estar relaciones con la presencia de cromosomas sexuales. El mundo vegetal no respeta una clasificación tan simple sino que pueden darse muchas situaciones.

• En muchas especies vegetales la expresión del sexo tiene una base cromosómica, es decir, hay cromosomas específicos para machos y para hembras, como el sistema XY de los humanos. Cada cromosoma sexual es diferente en forma y contenido, lo que se conoce como heterocromía o heteromorfismo cromosómico. Se ha estudiado la especie Sphaerocarpus donnelli, donde se observaron diferencias cromosómicas entre los gametos masculinos y femeninos que, pese a presentar el mismo número de cromosomas, en el femenino había un cromosoma X de tamaño considerable mientras que en el macho había un cromosoma Y de tamaño reducido.

• Se cree que en las plantas monoicas por el lugar o el ambiente donde están, los genes se inhiben unos y surgen otros que dan la expresión de flores macho o hembra en distintos lugares de la planta. Estas especies presentan cromosomas sexuales hemomórficos, no diferenciables morfológicamente del resto. El sexo no se determina mediante cromosomas sino por uno o varios genes. El gen corresponde a una serie alélica donde la masculina es dominante sobre al hermafroditismo, y ésta sobre la femenina. o Encontramos especies que presentan una forma monoica o una forma dioica según su ubicación geográfica. Según Galán, se trata de una determinación alélica. Por ejemplo, el pepinillo del diablo – Ecbalium elaterium – se encuentra como forma monoica en el norte de España y como forma dioica en el sur.

• Hoy sabemos que muchos factores ambientales pueden determinar el sexo de las plantas a través de la influencia de fitohormonas, que son componentes químicos secretados por las propias plantas que regulan su crecimiento, floración y supervivencia. Los avances obtenidos en esta dirección han permitido conocer que la expresión del sexo en algunas especies se encuentra bajo un control epigenético, que incluye la metilación del ADN o la acetilación de las histonas nucleosómicas. En esta línea se ha logrado la conversión de los machos (mediante tratamiento con 5-azacitidina) a individuos hermafroditas, lo que sugiere una vía probable del surgimiento del diocismo. Para conocer mejor la evolución de la diferencia de sexos en las plantas, parece lo más adecuado estudiar las cícadas, máximo exponente de las dioicas, pero su crecimiento es lento y muy pocas de ellas llegan a adultas, de manera que hay que encontrar la manera de diferenciar sexualmente a los individuos sin tener que esperar a su fase reproductiva.

Hace unos años se ha trabajado para conocer la base bioquímica y molecular de la determinación del sexo en algunas especies de cícadas como Ceratozamia mexicana. Se han detectado fragmentos ISSRs asociados al sexo masculino que se están secuenciando para su posible uso en la identificación temprana del sexo en esta especie. Estudios futuros permitirán validar estos resultados y evaluar su posible extensión a otras especies de cícadas con problemáticas similares. Esta estrategia puede resultar de gran interés no solo para contribuir a la comprensión de los mecanismos involucrados en la diferenciación sexual en plantas, sino también en el orden práctico, ya que nos permitirá emprender acciones encaminadas a restablecer la viabilidad de las poblaciones naturales y establecer planes de aprovechamiento sustentables de estos valiosos recursos.

3.3. Mecanismos de cromosomas sexuales

La mayoría de los mecanismos que determinan el sexo están bajo control genético y se pueden clasificar según las siguientes categorías:

a) Machos heterogaméticos.  En los seres humanos y aparentemente en otros mamíferos, la presencia del cromosoma Y puede determinar la tendencia a la masculinidad. Los machos normales son crosómicamente XY y las hembras XX. Esto produce una proporción sexual 1:1 en cada generación. Como los machos producen dos tipos de gametos que se refieren a los cromosomas sexuales se dice que el sexo es heterogamético. Las hembras solo producen un solo tipo de gameto, es el sexo homogamético. A esta forma de determinación del sexo se le conoce  como el método XY.

Ejemplo 5.1 Método del XY de la determinación del sexo.

Se ha determinado un factor del testículo (FDT) es un pequeño segmento en el brazo del cromosoma  Y humano. Se sugiere que el gene (o posiblemente un grupo de genes  estrechamente ligados) del FDT produce (n) una proteína que se une al ADN que activa a uno o más genes que determina el desarrollo de los testículos. En ausencia del FDT, el tejido gonadal rudimentario de embrión se desarrolla normalmente en un ovario. En los mamíferos el FDT está muy conservado. La localización cromosómica del FDT se vió favorecida con el descubrimiento de raras excepciones a la regla del patrón XX codifica para la femineidad y el patrón XY para la masculinidad. Se ha encontrado que los varones XX con apariencia normal, pero estériles, tienen al menos parte de FDT pegado a uno de sus cromosomas X, y que mujeres XY han perdido una parte crucial del FDT de su cromosoma Y.

En algunos insectos, especialmente aquellos de la órdenes Hemiptera (Chinches verdaderas) y Ortópteras (Saltamontes y cucarachas), los machos también son heterogaméticos, pero producen  tanto espermatozoide que portan un cromosoma X o gametos sin ningún cromosoma  sexual. En los machos de estas especies el cromosoma X no tiene cromosoma homólogo debido a que no hay cromosoma Y. Así, el macho presenta un número impar en su complemento cromosómico. La condición de uno o dos cromosomas X determina la masculinidad o la femineidad, respectivamente. Si el único cromosoma X del macho se incluye siempre en una de los dos tipos de gametos formados, se produce entonces una proporción sexual 1:1 en la progenie. Esta forma de determinación del sexo se denomina comúnmente Método XO, donde el O simboliza la ausencia de un cromosoma análogo al cromosoma Y del sistema XY.

Ejemplo 5.2 Método XO de determinación del sexo.

a) Hembras heterogaméticas. Este método de determinación del sexo se encuentra en un grupo comparativamente mayor de insectos que incluye  a las mariposas, polillas, caballitos, gusanos de seda y algunos pájaros y peces. La condición de un solo cromosoma X o dos XX determina masculinidad y femineidad respectivamente. Las hembras de algunas especies (Por ejemplo los pollos domésticos) tienen un cromosoma similar al cromosoma Y de los seres humanos. En estos casos, los cromosomas se designan alguna veces como Z y W en lugar de X y Y, respectivamente, para enfatizar el hecho de que la hembra (ZW) es el sexo heterogamético y el macho (ZZ), homogamético. Las hembras de otras especies no tienen homólogo del cromosoma sexual único, como es el caso del mecanismo XO mencionado con anterioridad. Para puntualizar esta diferencia los símbolos ZZ y ZO se usa para designar machos y hembras, respectivamente. En cualquiera de los dos casos, se espera una proporción sexual de 1:1.

Ejemplo 5.3 Método ZO de determinación del sexo.

Ejemplo  5.4. Método ZW de determinación del sexo.

El cromosoma W de los pollos no es un elemento determinante femenino fuerte. Estudios más recientes indican que la determinación sexual en los pollos y probablemente en las aves en general, es similar al de la Drosophila, pues depende de la proporción entre los cromosomas Z y el número de juegos de cromosomas autosómicos.

3.3.1. Balance génico

La presencia del cromosoma Y en Drosophila, aunque es esencial para la fertilidad del macho, aparentemente no tiene que ver con la determinación del sexo. En vez de esto los factores de masculinidad que residen en todas los autosomas son “ponderados” contra los factores de femineidad que residen en el (los) cromosoma (s) X. Si cada conjunto haploide de autosomas  porta factores con un valor de determinación de macho igual a uno, entonces cada cromosoma X porta factores con un valor determinante  de hembra de 1  ½. Sea A un juego haploide de autosomas. En un macho normal (AAXX), los factores determinantes de macho. Hembra están en la proporción  de 2: ½,  y por lo tanto, el balance es en favor de la masculinidad. Una hembra normal (AAXX) tiene una proporción macho: hembra de 2:3 y de esta manera, el balance es en favor de la femineidad. Algunas combinaciones anormales de los cromosomas han confirmado esta hipótesis. Por ejemplo, un individuo con tres juegos de autosomas y dos cromosomas X, tienen de 3:3, lo que hace su sexo genético neutral y en consecuencia aparece fenotípicamente como un intersexo estéril.

3.3.2. Haplodiploidía

Se sabe que las abejas macho se desarrollan partenogénicamente (Sin la unión de los gametos) de huevos no fertilizados (Arrenotoquia) y en consecuencia son haploides. Las hembras (tanto las obreras como las reinas) se origina de huevos fertilizados (diploides). Los cromosomas sexuales no están involucrados en este mecanismo de determinación sexual,  que es característico del orden Himenóptera y que incluye hormigas, abejas, avispas etc. La cantidad y calidad de la comida disponible para la larva diploide determina si la hembra será una obrera estéril o una reina fértil. Así el ambiente determina la esterilidad o fertilidad, pero no altera el sexo determinado genéticamente. La proporción sexual de la descendencia está bajo control de la reina. La mayoría de los huevos depositados en el panal serán fertilizados  y se desarrollarán como obreras. Aquellos huevos que la hembra escoge para que no sean fertilizados se desarrollarán como machos haploides fértiles.

3.3.3. Efectos de un solo gen

a) Factores sexuales complementarios. Se conocen al menos dos miembros de insectos del orden Himenóptera que producen machos por homogeinidad en un solo locus génico, así como por haploidia. Esto se ha confirmado en la pequeña avispa parásita Bracon hebeter (llamada frecuentemente Habrobracon juglandis) y más recientemente también en las abejas. En Bracon se conoce por lo menos 9 alelos sexuales en este locus, los locus pueden ser representados por S^a, S^b, S^c…….. Si. Todas las hembras deben ser heterocigotos como S^a, S^b, S^a, S^c, S^d, S^f etc., si un individuo es homocigótico para la cualquiera de estos alelos, como S^a, S^a, S^c, S^c etc, se desarrollará como macho diploide (comúnmente estéril). De hecho, los machos haploides deben portar solo uno de los alelos en este locus: e.g. S^a, S^b, S^c.

Entre las progenie diploide se espera 1 macho S^a S^a: 1 Hembra S^a  S^b, Entre la progenie haploide se espera 1 macho S^a: 1 macho S^b,

b.) El gene “Transformador” de Drosophila. Un gene recesivo en el cromosoma 3 de Drosophila (tra), transforma a una hembra diploide en macho estéril cuando es homocigótico. Los individuos X|X, tra/tra parecen  machos normales en su morfología interna y externa, con excepción de que los testículos están muy reducidos en tamaño. El gene tiene efecto en los machos normales. La presencia de este gene puede alterar considerablemente la proporción del sexo. La significación de este tipo de genes reside en el hecho de que aparentemente la sustitución de un solo gene puede nulificar un mecanismo de determinación sexual basado en numerosos genes a través del genoma.

c.) “Tipo de apareamiento” en los microorganismos. En microorganismos como la alga Chlamydomonas, el hongo Neuropora y las levaduras, el sexo está bajo el control de un solo gen. Los individuos haploides que poseen el mismo alelo de este locus de “Tipo de apareamiento”, no pueden fusionarse uno con otro para formar un cigoto, pero las células haploides de constitución alélica opuesta (complementaria) en este locus si pueden fusionarse. La reproducción asexual en el alga unicelular movible Chlamidomonas reinhardi incluye comúnmente dos divisiones mitóticas dentro de la vieja pared celular (Figura 5.1). La ruptura del esporangio libera la nueva generación de zoosporas haploides. Si se satisfacen los requerimientos nutricionales, la reproducción asexual puede continuar indefinidamente. En condiciones desfavorables, cuando el balance de nitrógeno está alterado, las células hijas pueden cambiar a gametos. Genéticamente hay dos tipos de apareamiento indistinguibles morfológicamente más (+) y menos (-), y por eso se llaman isogametas. La fusión de gametos une dos células formándose un cigoto diploide inmóvil que es relativamente resistente a las condiciones desfavorables de crecimiento. Cuando las condiciones de crecimiento vuelven a ser favorables, el cigoto sufre meiosis y forma cuatro células hijas haploides móviles (zoosporas), dos tipos de apareamiento más y dos del tipo menos.

Figura 5.1. Ciclo de Chlamidomonas reinhardi.

3.4. Herencia ligada al sexo

Cualquier gene localizado en el cromosoma (De los mamíferos, Drosophila y otros) o en el análogo cromosoma Z (en los pájaros y otras especies con mecanismo de deteminación sexual ZO o ZW), se dice que está ligado el sexo. El primer gene ligado sexo se encontró en Drosophila y fue el de la mutación recesiva del ojo-blanco. Las cruzas recíprocas que involucran rasgos autosómicos  producen resultados comparables. Lo anterior no se aplica a los rasgos ligados al sexo, como se muestra enseguida. Cuando hembras con ojos blancos se cruzan con machos de tipo silvestre (con ojos rojos) toda la descendencia masculina tiene ojos blancos igual que su madre y todas las hembras hijas tienen ojos rojos igual que su padre.

Ejemplo 5.6

Ejemplo 5.7

La cruza recíproca, en la que la mutación ligada al sexo aparece en el macho progenitor, da como resultado la desaparición del rasgo en la F1 y su reaparición solamente en los machos de la F2. Este tipo de herencia que salta una generación también es característica de los genes ligados al sexo.

Ejemplo 5.8

Así, se espera una proporción fenotípica de 3 rojos: 1 blanco en total de la F2, sin importar el sexo, pero solo los machos muestran el rasgo mutante. La proporción fenotípica entre los machos F2 es rojo: 1 blanco. Todas las hembras F2 son fenotípicamente de tipo silvestre.

Siempre que en este libro se trabaje con problemas que impliquen ligamiento al sexo, habrá que asegurarse de enlistar separadamente las proporciones para hembras y machos, a menos que se especifique directamente en el problema otra cosa.

En las organismos diploides normales con mecanismos de determinación del sexo similares al de los seres humanos o al de la Drosophila, una característica gobernada por un gene recesivo ligado al sexo comúnmente se manifiesta de la siguiente manera: 1) se encuentra más frecuentemente en los machos que en las hembras de la especie, 2) no parece en las hembras a menos que también aparezca en el progenitor paterno, 3) rara vez aparece en el padre e hijo y eso solo si el progenitor femenino es heterocigoto. Por otro lado, un rasgo gobernado por un gene dominante ligado al sexo, se manifiesta comúnmente por: 1) encontrarse más frecuentemente en las hembras que en los machos de la especie, 2) aparecer en toda la descendencia femenina de un macho que muestra el rasgo, 3) no se transmite a ningún hijo si la madre no exhibe la característica.

3.5. Variaciones de ligamiento al sexo

Los cromosomas sexuales (X y Y) no son frecuentemente de igual tamaño, forma y/o calidad de tinción. El hecho de que apareen durante la meiosis indica que contienen al menos algunos segmentos homólogos. Se dice que los genes de los segmentos homólogos están incompletamente ligados al sexo o parcialmente ligado al sexo y pueden y pueden recombinarse por entrecruzamiento en ambos sexos, tal como lo hacen los locis génicos en los autosomas homólogos. Se requieren cruzas especiales para demostrar la presencia de dichos genes en el cromosoma X, y se conoce algunos ejemplos. Los genes que están en los segmentos no homólogos del cromosoma X se dice que están completamente ligados al sexo,  y exhiben la forma peculiar de herencia descrita en las secciones anteriores. En los seres humanos, se sabe que unos pocos genes se localizan en la parte no homóloga del cromosoma Y. En tales casos, el rasgo se expresa solo en los hombres y es siempre transmitido de padre a hijo. Tales completamente ligados al Y se llaman genes holándricos (Figura 5.2).

Figura 5.2. diagrama generalizado de los cromosomas y el tamaño de las regiones homólogos y no homólogo, así como la localización de los centrómeros (no mostrados) varía de acuerdo a las especies.

3.6. Rasgos influidos por el sexo

Los genes que gobiernan los rasgos influidos por el sexo se localizan en cualquiera de los autosomas o en las porciones homólogas de los cromosomas sexuales. Las expresiones de dominancia y recesividad de los alelos del loci influidos por el sexo, están invertidos en machos y en hembras debido en gran parte a las diferencias en el ambiente interno determinado por las hormonas sexuales. Así los ejemplos de rasgos influidos por el sexo se encuentran más fácilmente en animales superiores con sistemas endocrinos bien desarrollados.

Ejemplo 5.9. En los seres humanos el gene para la calvice exhibe dominancia en el hombre, pero actúa de manera recesiva en las mujeres.

Genotipos	Fenotipos
	Hombres	Mujeres
b’ b’	Calvos	Calvas
b’ b	Calvos	No calvas
Bb	No calvos	No calvas

3.7. Rasgos limitados por el sexo

Algunos genes autosómicos pueden expresarse solo en uno de los dos sexos, ya sea por diferencias en el ambiente hormonal interno o por diferencias anatómicas. Por ejemplo se sabe que los toros tienen muchos genes para producir leche que pueden transmitir a sus hijas, pero ellos o sus hijos son incapaces de expresar el rasgo.  La producción de leche está, por tanto limitada a la expresión variable solo en el sexo femenino. Cuando la penetrancia de un gene es un sexo es cero, el rasgo está limitado por el sexo.

Ejemplo 5.10. Los pollos tienen un gen recesivo para plumaje de gallo que solo es penetrante en el ambiente masculino.

Genotipos	Fenotipos
	Machos	Hembras
HH	Plumaje de gallina	Plumaje de gallina
Hh	Plumaje de gallina	Plumaje de gallina
Hh	Plumaje de gallo	Plumaje de gallina

3.8. Reversión sexual

Se sabe que las gallinas (ZW) que han puesto huevos, y luego han sufrido no sólo una reversión en sus características sexuales secundarias tales como la aparición de plumaje de gallo, espolones y canto de gallo, sino también en el desarrollo de testículos y aún la producción de células espermáticas (Características sexuales primarias). Esto puede ocurrir cuando alguna enfermedad destruye el tejido ovárico, y en ausencia de las hormonas sexuales femeninas , prolifera el  testicular rudimentario presente en el centro del ovario. En la solución de los problemas que incluyen la reversión sexual, continua siendo genéticamente una hembra (ZW).

3.9. Fenómenos sexuales en las plantas

La mayoría de las plantas con flores son momoicas y, por lo tanto, no tienen cromosomas sexuales. Además, la capacidad de las células producidas por mitosis exactamente con la  misma dotación genética para producir tejidos con diferentes funciones sexuales en una flor perfecta, habla claramente de la bipotencialidad de tales células vegetales. Los ejemplos mejor conocidos de plantas dioicas se encuentran comúnmente bajo el control génico de un solo locus. Sin embargo, se tiene al menos un caso bien documentado de sexualidad cromosómica en plantas, en el género Melandrium (un miembro de la familia de las rosáceas). Aquí el cromosoma Y determina una tendencia a la masculinidad justo como ocurre en los seres humanos. Las plantas pistiladas son  XX y las estaminadas XY.

La capacidad de los gametos producidos por el mismo individuo de unirse y producir descedencia viable y fértil, es común en muchas familias de plantas con flores. La autofertilización también se presenta en unos cuantos grupos de animales inferiores. Las flores perfectas de alguna plantas monoicas no abren (Cleistogamia). Si no hasta que el polen ha madurado y realizado la autofertilización. Esta es obligatoria en la cebolla, el frijol, la avena, los guisantes, la soya, el tamaco, el tomate, el trigo y muchos otros cultivos. En alguna especies, tanto la autofertilización como la fertilización cruzada puede ocurrir en varios grados. Por eejmplo, el algodón y le sorgo por lo general experimentan más del 10% de fertilización cruzada. Incluso, otras especies monoicas han desarrollado mecanismos genéticos que evitan la autofertilización o el desarrollo de cigotos producido de la unión entre gametos idénticos, lo que hace obligatoria la fertilización cruzada. La autocompatibilidad en especies monoicas puede ser eficiente para reforzar la fertilización cruzada como se puede serlo un mecanismo de determinación sexual dioico.

Cuestionario (De la Unidad III genética) para resolverse hasta antes del 20 de abril

Cuestionario para alumnos del sexto semestre A

En que se basa la reproducción sexual

Cual es mecanismo de la reproducción asexual

Que desventajas representan cada una de ellas (sistema de reproducción) en la progenie derivada de los progenitores

Dibujar, copiar, escanear el cariotipo de los cromosomas del organismo humano y resaltar los cromosomas sexuales

Esquematizar, dibujar ejemplos de plantas dioicas y monoicas

Que ventajas tienen  las plantas hermafroditas en la reproducción asexual

Explicar que es un macho heterocigótico

Describir ejemplos de poblaciones (progenies) del sexo masculino y femenino y explicar su importancia.

Ejemplifique el método XO de la determinación del sexo

Que es una hembra heterogamética

Explicar el método Z0 de determinación del sexo

Explicar el método ZW de  la determinación del sexo

Que es el balance genético

Que es la haploidía

Que es la poliploidía

Que es la herencia ligada al sexo

Que es una cruza directa

Que es una cruza reciproca

Como se explica las variaciones del ligamiento del sexo

Rasgos influidas por el sexo

Rasgos o características limitadas por el sexo

 Que cleistogamia

La flores protogíneas se identifican como

Las flores protandrias se identifican como

Pueden auxiliarse de estas notas o pueden consultar libros o artículos científicos
El archivo debe enviarlo con su nombre respectivo

Ejemplo
Francisco1 GenIII GenSex